my profile

ulfa ulinnuha
Lihat profil lengkapku
Diberdayakan oleh Blogger.
RSS

Kelainan Akibat Mutasi Kromosom

1.      Sindrom Turner
 
 Sindrom Turner ditemukan oleh H. H. Turner pada tahun 1939.
a.       Karioipe: 45 XO (44 autosom+satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom X.
b.      Akibat sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom X. Formula kromosom 2n-1.
c.       Tinggi badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm).
d.      Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti bersayap.
e.       Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.
f.       Puting susu terletak berjuhan.
g.      Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh.
h.      Mengalmi keterbelakangan mental.
i.        Individu bersifat steril.
j.        Diderita oleh wanita.

2.      Sindrom Klinefelter (trisomi pada gonosom)
Ditemukan oleh H. F. Klinefeltertahun 1942.
a.       Karotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria tetapi memiliki tanda-tanda kewanitaan.
b.      Disebabkan sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y.
c.       Umbuh payudara.
d.      Pertumbuhan rambut kurang.
e.       Lengan dan kaki panjang.
f.       Suara seperti wanita.
g.      Testis kecil.
h.      Bersifat steril (mandul).
i.        Tuna mental.

3.      Sindrom Jacob
Ditemukan P. A. Jacobs tahun 1965.
a.       Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y)  diderita oleh pria.
b.      Terjadi karena sel telur X dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
c.       Berperawakan tinggi,
d.      Bersifat antisosial dan agresif.
e.       Suka melawan hukum.

4.      Sindrom Down
Ditemukan oleh J.L. Down tahun 1866.
a.       Kariotipe: 47 XX atau 47 XY. Kromosom yang mengalami trisomi adalah autosom nomor 21 sehingga formula kromosom adalah 2n+1.
b.      Lengan/kaki kadang –kadang bengkak.
c.       Kepala lebar.
d.      Wajah bulat.
e.       Mulut selalu terbuka.
f.       Hidung besar dan lebar.
g.      Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera, garis tangan abnormal.
h.      Mata sipit miring ke samping, jarak kedua mata lebar.
i.        Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan jarang.
j.        IQ rendah (kurang lebih 40).

5.      Sindrom Edward
a.       Kariotipe: 45A+18+XX atau 45A+18+XY.
b.      Akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur, sehingga formula kromosom menjadi 2n+1.
c.       Tulang tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah.
d.      Dada pendek dan lebar.
e.        Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
f.       Mulut kecil.
g.      Mengalami keterbelakangan mental.

6.      Sindrom Metafemale (Sindrom Tripel X)
a.       Kariotipe: 44A+XXX diderita oleh wanita.
b.      Terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah) dibuahi oleh sperma X.
c.       Payudara tidak berkembang.
d.      Menstruasi tidak teratur dan steril.
e.       Mengalami gangguan mental.
f.       Pada umumnya tidak berusia panjang.

7.      Sindrom Patau (trisomi 13)
a.       Kariotipe: 47 XX atau 47 XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13.
b.      Polidaktili (jari tangan atau jari kaki berjumlah enam atau lebih).
c.       Mata kecil.
d.      Mempunyai celah bibir.
e.       Mengalami kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus.
f.       Cacat mental.
g.      Tuli.


Sumber:
Kusumawati, Rohana dan Wigati Hadi Omegawati.2013.Biologi untuk SMA/MA Kelas XII.Klaten: Intan Pariwara.
http://o.quizlet.com/i/qfo1Y88gMdixk_6DUdXRvQ_m.jpg
http://www.guwsmedical.info/eukaryotic-cells/images/4341_69_122-metafemale.jpg
http://ladylike.hr/upload_data/ckeditor/trisomy18_0.jpg
http://www.genetika.biol.pmf.unizg.hr/10/Slike/10.20.d..png
http://www.genetika.biol.pmf.unizg.hr/10/Slike/10.17.a..png
http://www.genetika.biol.pmf.unizg.hr/9/Slike/9.3..png
 

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS

Mekanisme Kerja Mutasi Besar


Mutasi karena Perubahan Struktur Kromosom  
Perubahan struktur kromosom biasanya sebagai akibat penggunaan sinar yang mempunyai kekuatan radiasi tinggi, misal sinar X, sinar UV, atau radiasi ionisasi. Kromosom yang terkena sinar-sinar tersebut akan patah. Bagian yang patah, mengalami luka dan tidak memiliki telomer. Telomer memiliki fungsi yang sangat penting yaitu untuk menghalangi kromosom-kromosom bersambungan pada ujung kromosom. Oleh karena tidak memiliki telomer, potongan kromosom yang patah kini bersambungan dengan potongan kromosom lainnya. Sifat potongan kromosom adalah labil sehingga selalu berusaha untuk memperbaiki luka dengan cara bersambungan dengan kromosom lain. Dengan demikianlah, susunan bahan genetik pada kromosom mengalami banyak perubahan sehingga dapat mengakibatkan terjadinya kelainan pada individu.
Mutasi karena Perubahan Jumlah Kromosom
Setiap individu dalam satu spesies biasanya memiliki jumlah kromosom sama, tetapi spesies yang berbeda genus sering kali memiliki jumlah kromosom yang berbeda. Jumlah kromosom pada suatu individu dalam keadaan normal stabil, tidak mudah berubah. Namun, kondisi stabil ini dapat berubah karena adanya kelainan seperti nondisjunction (gagal berpisah)  atau karena induksi menggunakan zat kimia tertentu.

Sumber:  
Kusumawati, Rohana dan Wigati Hadi Omegawati.2013.Biologi untuk SMA/MA Kelas XII.Klaten: Intan Pariwara. 

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS