1.
Sindrom
Turner
Sindrom
Turner ditemukan oleh H. H. Turner pada tahun 1939.
a. Karioipe:
45 XO (44 autosom+satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom X.
b. Akibat
sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung
kromosom X. Formula kromosom 2n-1.
c. Tinggi
badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm).
d. Leher
pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti bersayap.
e. Payudara
dan rambut kelamin tidak tumbuh.
f. Puting
susu terletak berjuhan.
g. Tanda
kelamin sekunder tidak tumbuh.
h. Mengalmi
keterbelakangan mental.
i.
Individu bersifat steril.
j.
Diderita oleh wanita.
2.
Sindrom
Klinefelter (trisomi pada gonosom)
Ditemukan
oleh H. F. Klinefeltertahun 1942.
a. Karotipe:
47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria tetapi memiliki
tanda-tanda kewanitaan.
b. Disebabkan
sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom
XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa
kromosom Y.
c. Umbuh
payudara.
d. Pertumbuhan
rambut kurang.
e. Lengan
dan kaki panjang.
f. Suara
seperti wanita.
g. Testis
kecil.
h. Bersifat
steril (mandul).
i.
Tuna mental.
3.
Sindrom
Jacob
Ditemukan
P. A. Jacobs tahun 1965.
a. Kariotipe:
47, XYY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria.
b. Terjadi
karena sel telur X dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
c. Berperawakan
tinggi,
d. Bersifat
antisosial dan agresif.
e. Suka
melawan hukum.
4.
Sindrom
Down
Ditemukan
oleh J.L. Down tahun 1866.
a. Kariotipe:
47 XX atau 47 XY. Kromosom yang mengalami trisomi adalah autosom nomor 21
sehingga formula kromosom adalah 2n+1.
b. Lengan/kaki
kadang –kadang bengkak.
c. Kepala
lebar.
d. Wajah
bulat.
e. Mulut
selalu terbuka.
f. Hidung
besar dan lebar.
g. Mongolisme,
bertelapak tebal seperti telapak kera, garis tangan abnormal.
h. Mata
sipit miring ke samping, jarak kedua mata lebar.
i.
Bibir tebal, lidah menjulur, air liur
selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan jarang.
j.
IQ rendah (kurang lebih 40).
5.
Sindrom
Edward
a. Kariotipe:
45A+18+XX atau 45A+18+XY.
b. Akibat
gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur, sehingga
formula kromosom menjadi 2n+1.
c. Tulang
tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah.
d. Dada
pendek dan lebar.
e. Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
f. Mulut
kecil.
g. Mengalami
keterbelakangan mental.
6.
Sindrom
Metafemale (Sindrom Tripel X)
a. Kariotipe:
44A+XXX diderita oleh wanita.
b. Terjadi
karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah) dibuahi
oleh sperma X.
c. Payudara
tidak berkembang.
d. Menstruasi
tidak teratur dan steril.
e. Mengalami
gangguan mental.
f. Pada
umumnya tidak berusia panjang.
7.
Sindrom
Patau (trisomi 13)
a. Kariotipe:
47 XX atau 47 XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13.
b. Polidaktili
(jari tangan atau jari kaki berjumlah enam atau lebih).
c. Mata
kecil.
d. Mempunyai
celah bibir.
e. Mengalami
kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus.
f. Cacat
mental.
g. Tuli.
Sumber:
Kusumawati, Rohana dan Wigati Hadi
Omegawati.2013.Biologi untuk SMA/MA Kelas
XII.Klaten: Intan Pariwara.
http://o.quizlet.com/i/qfo1Y88gMdixk_6DUdXRvQ_m.jpg
http://www.guwsmedical.info/eukaryotic-cells/images/4341_69_122-metafemale.jpg
http://ladylike.hr/upload_data/ckeditor/trisomy18_0.jpg
http://www.genetika.biol.pmf.unizg.hr/10/Slike/10.20.d..png
http://www.genetika.biol.pmf.unizg.hr/10/Slike/10.17.a..png
http://www.genetika.biol.pmf.unizg.hr/9/Slike/9.3..png
0 komentar:
Posting Komentar